У новорождённых проводят расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг на врождённые и/или наследственные заболевания— это обследование, которое проводится в первые дни жизни ребенка, чтобы до момента появления симптомов заболевания провести своевременное лечение.

С 1 января 2023 года у всех новорождённых в РФ проводят расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. В скрининг включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

С полным перечнем заболеваний можно ознакомится в п.10 Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (http://publication.pravo.gov.ru/Document/View/0001202207130023?ysclid=lcui9mb5lo864039061)

Скрининг проводится у доношенных новорожденных на 24-48 часов жизни, а у недоношенных на 144-168 часов жизни путем забора капиллярной крови.

Если исследование выявит превышение уровня каких-либо показателей, с родителями свяжется специалист медико-генетического центра и расскажет, где и в какие сроки пройти повторное подтверждающее исследование.